Insomnio Fatal Familiar o insomnio letal familiar

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Cómo tratar enfermedades y trastornos del sueño: insomnio, terrores nocturnos, somniloquia... Consejos para dormir bien

Todos nosotros experimentamos una mala noche de sueño extraño. Algunos de nosotros hemos tenido una dosis de insomnio durante nuestras vidas. O tal vez estás sufriendo de insomnio crónico en estos momentos. Sean cuales sean tus problemas del sueño, puedes estar muy contento de que no está sufriendo de insomnio familiar fatal.

¿Qué es el insomnio familiar fatal?

El insomnio familiar fatal, (también conocido como insomnio fatal esporádico o insomnio letal familiar), es un trastorno genético muy raro encontrado en sólo 50 familias en todo el mundo.

Insomnio Fatal Familiar

Fue detectado por primera vez en 1974 por el Dr. Ignazio Roiter de Italia. Él encontró a dos mujeres que supuestamente habían muerto de insomnio. Buscando en los archivos de la familia, se dio cuenta de que otros miembros de la familia habían muerto de la misma manera. Otro miembro de la familia que encontró estaba sufriendo de los mismos síntomas. Los científicos vigilaron su estado hasta su muerte, y su cerebro fue trasladado a Estados Unidos para una mayor investigación.

Se encontró que esta condición es causada por un gen defectuoso. Que afecta a la parte del cerebro responsable del sueño, el tálamo. El trabajo del tálamo es frenar los estímulos sensoriales de tu cuerpo para que puedas alcanzar el estado de inconsciencia que conocemos como dormir. El gen mutado impide que esto suceda por lo cual el sueño no puede ocurrir.

El gen defectuoso es dominante. Esto significa que si un padre tiene el gen, los hijos tienen un 50% de probabilidades de padecer la enfermedad en algún momento de sus vidas. La edad promedio en que las personas sufren de la enfermedad es de 49 años, así que los padres pueden no saber que tienen la enfermedad antes de pasarla a sus hijos.

El mismo gen también se cree que es responsable de la versión humana de la encefalopatía espongiforme bovina o enfermedad de las vacas locas ya que muestra muchas de las mismas cualidades. Las ratas alimentadas con tejido cerebral de las personas infectadas comienzan a mostrar signos de la enfermedad. La enfermedad también se ha encontrado en un hombre con una familia que no tenía constancia previa de la enfermedad. Esto lleva a los científicos a pensar que la enfermedad que anteriormente se consideraban sólo genética también puede ser algo contagiosa.

Los síntomas del insomnio familiar fatal

El insomnio familiar fatal es muy lento en su progresión. Al principio, las personas empiezan a tener problemas para conciliar el sueño. Esto también puede ir acompañado de espasmos musculares, contracciones y rigidez. Esto se desarrolla en el tiempo hasta que se sienten incapaces de conciliar el sueño en absoluto.

La enfermedad se desarrolla en 4 fases:

  • Etapa 1: Con el inicio de la privación del sueño, los pacientes sufren de ataques de pánico, desarrollan fobias extrañas y comienzan a sufrir de paranoia. Esta etapa se desarrolla durante 4 meses.
  • Etapa 2: Comenzarán a tener alucinaciones, seguido por el pánico, la sudoración y la agitación. Esta etapa tiene una duración de alrededor de 5 meses.
  • Etapa 3: Los pacientes sufren de insomnio total y de los terribles efectos de la privación del sueño. Empiezan a perder peso rápidamente, sufren de incontinencia y comienzan a parecer mucho más viejos. Esta tiene una duración de 3 meses.
  • Etapa 4: La etapa final del insomnio familiar fatal. Los pacientes sufren de demencia total por la falta de sueño, incluso llegando a estar mudos. Por último, los pacientes se enfrentan a lo inevitable, la muerte súbita por la privación total del sueño. Esta etapa puede durar alrededor de 6 meses.
Insomnio letal familiar

Tratamiento del insomnio fatal familiar

En la actualidad, el insomnio familiar fatal es incurable. Los médicos no son capaces de hacer que los pacientes duerman. Las pastillas para dormir y otras ayudas para dormir tradicionales en realidad empeoran las cosas.

La esperanza para el futuro reside en la terapia génica. Esto implica la inserción de un gen correcto en los pacientes para reparar el gen defectuoso. Para ello, los médicos deben primero detectan la enfermedad antes de que se desarrolle, lo que podría ser igual de difícil.

El insomnio fatal familiar es una enfermedad verdaderamente horrible porque hace pasar a sus víctimas por un infierno absoluto antes de llegar a su inevitable fin. La privación del sueño es en realidad un método de tortura utilizado por los militares en muchos países de todo el mundo, y se puede entender por qué. La enfermedad pone de relieve la dependencia para el sueño y el impacto devastador que puede tener si no obtenemos suficiente sueño.

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