La narcolepsia o enfermedad de Gélineau suele comenzar en la adolescencia, pero puede hacerlo más tarde. Es una enfermedad rara, pero afecta a una de cada 2.000 personas en Norteamérica y Europa, y a una de cada 600 en Japón.
A menudo pasa desapercibida al principio y tarda una media de 8 años en diagnosticarse. La herencia genética significa que el 98% de los narcolépticos tienen una agrupación HLA particular (DQB1 06-02). En la mayoría de los casos, hay un descenso de hipocretina en el líquido cefalorraquídeo (la hipocretina es un neuropéptido producido en el cerebro e implicado en la regulación del sueño).
Esta enfermedad se caracteriza por episodios de sueño incontrolable que se producen de forma inesperada en cualquier circunstancia (mientras se trabaja, se habla con alguien, se juguetea, se come, etc.).
En su forma más típica, también se producen ataques de caída brusca del tono muscular (conocidos como cataplejía) desencadenados por emociones: risas, sorpresa, enfado, excitación, etc.
También pueden asociarse alucinaciones hipnagógicas: se trata de imágenes, sonidos, impresiones (sensación de presencia extraña), percepciones corporales extrañas, etc., que se producen cuando decae la vigilancia, a mediodía o al acostarse. O parálisis del sueño: sensación de estar paralizado al despertar del sueño, que corresponde a una vigilia incompleta durante el sueño REM.
Durante el día, puede aparecer un síntoma muy característico: un ataque de cataplejía en respuesta a la risa, pero también a la sorpresa, la ira o el miedo. Consiste en una caída brusca del tono muscular. Puede afectar a una parte del cuerpo -una cabeza que se cae, una mano que deja caer un objeto, etc.- o implicar a todos los músculos, y la caída está garantizada. Se desencadena por las emociones, en particular la risa.
Esta enfermedad se desencadena con mayor frecuencia en la adolescencia. No todos los signos están necesariamente presentes, y el diagnóstico se confirma mediante pruebas realizadas en un laboratorio especializado, que incluyen el registro del sueño nocturno y pruebas de sueño diurno.
Existe un componente genético: el 98% de las personas con narcolepsia tienen una agrupación HLA específica (sistema de marcadores inmunitarios). En los últimos años, se ha demostrado que el 90% de las personas con narcolepsia presentan ausencia de una proteína,la hipocretina (u orexina), en el líquido cefalorraquídeo.
Esta proteína del despertar es segregada normalmente por una pequeña zona del cerebro que, en la narcolepsia, es destruida por un mecanismo autoinmune (es decir, por una reacción de las células inmunitarias de la propia persona).
El primer paso para tratar la narcolepsia es aprender a controlar las emociones y organizarse para poder dormir una o varias siestas en momentos estratégicos del día. Esto no siempre es fácil cuando se trabaja, pero explicar el síntoma en el trabajo ayuda a restar importancia a la situación y a explicar lo que ocurre.
Entonces la persona ya no es vista por los demás como indiferente a su trabajo, sino como alguien con una particularidad (o incluso una auténtica discapacidad) a quien se puede ayudar. Estas medidas de sentido común no siempre son suficientes, por lo que existen medicamentos.
Para combatir la somnolencia se utilizan estimulantes de la vigilancia como el modafinilo (Modiodal) o el metilfenidato (Ritalin), y ciertos antidepresivos funcionan bien para contrarrestar los ataques de cataplejía.
